Вагітність після 35 років. Консультація генетика, що далі?

1. ультразвукове сканування
2. Тест на альфа-фетопротеїн (АФП)
3. амніоцентез
4. ранній амніоцентез
5. Біопсія ворсин хоріона
6. кордоцентез
7. Методи, що знаходяться на стадії розробки

зміст:

Все більше дітей народжується у не дуже молодих мам - ближче до 40 років. За останні роки лікарі навчилися вести такі вагітності і вирішувати багато проблем зі здоров'ям, але спадкові захворювання і вади розвитку лікуванню поки не піддаються. У яких випадках і для чого вагітну жінку направляють до генетику? Які обстеження він може призначити і як вони проводяться?

Медико-генетичне консультування - це сукупність методів, що дозволяють виявити наявність схильності вашого гіпотетичного потомства до тих чи інших захворювань (в разі, якщо ви тільки плануєте вагітність), і коштів, які виявлятимуть захворювання у вже наявного ембріона / плода. Медико-генетичне консультування включає кілька етапів.

Перший етап: детальний збір анамнезу, перш за все сімейного. Складають і аналізують родовід. Ретельно обстежують хворого члена сім'ї і призначають необхідні діагностичні дослідження здоровим. На підставі отриманих даних ставлять діагноз. Постановка точного діагнозу вкрай важлива для вибору тактики ведення наступної вагітності.

Другий етап медико-генетичного консультування: вибір методу обстеження. Перш ніж призначити будь-яке дослідження, хороший лікар повинен вам (в ідеалі - парі) докладно роз'яснити і мета і зміст (механіку процесу) пропонованого методу. Для тих, у кого є ризик генетичних порушень, подібна навчальна бесіда дуже важлива. І проводитися вона зобов'язана ні в якому разі не в наказовому тоні! Перед тим як отримати від вас згоду на дослідження, лікар надає вам повну інформацію про прогноз для вагітності (а інвазивні методи застосовуються вже саме на цьому етапі) і які саме аспекти діагностики передбачуваних станів.

До слова, ознаки хорошого доктора (будь-якого) ... Хороший доктор ніколи не рветься до гніву. Він підтримує з вами хороший контакт, викладає інформацію спокійно (двічі, тричі), в не надто офіційною манері і по можливості в доступній для вас формі. Хороший лікар не наполягає на прийнятті вами будь-якого певного рішення і не нав'язує свою думку. Він лише допомагає вам розібратися в ситуації. І приймає будь-яке ваше самостійне умовивід.

Третій етап: саме, власне, обстеження. Що це?

До змісту

ультразвукове сканування

Найпоширеніший в даний час діагностичний тест. Показує на екрані вміст вашої утроби - ембріон, плід. Ультразвукове сканування може виявити деякі аномалії, такі як spina bifida (неповне закриття хребетного каналу, що часто веде до паралічу), аненцефалія (нерозвинені череп і мозок) і деякі інші.

Ультразвукове сканування з'явилося в кінці шістдесятих років двадцятого століття - саме тоді вперше було отримано неясне зображення «нутрощів» людини на екрані. І з тих пір це ехогенності ( «відображений») зображення значно покращився.

Сканування дуже зручно своєї неінвазивністю і дає відповіді на багато важливих питань: «вік» ембріона / плода; нормально чи проходять його розвиток і зростання; ступінь зрілості плаценти і особливості її функціонування; передлежання плода і плаценти; та ін.

Але необхідно пам'ятати: перед екраном людина! Звичайна людина, такий же, як і ви. І УЗД - точніше його трактування всього лише людиною, нехай і лікарем, - не догма. Ультразвуковий апарат навіть самого останнього покоління, з високою роздільною здатністю, що дає об'ємну картинку і тут же роздруковувати вам фотографію вашого ембріона / плода - всього лише високотехнологічний неживої ящик.

І залежить від того самого живої людини. Від кута нахилу датчика рукою живої людини, від трактування (повторюся!) Живою людиною нехай вже далеко не такий невиразною, як в кінці шістдесятих двадцятого, але все ще всього лише картинки життя (а зовсім не життя!). Відображення чогось, піддане розшифровці третіми особами, - не є істина. Пам'ятайте про це, перед тим як впасти в ейфорію від щастя або в безодню від відчаю.

Вибираючи фахівця ультразвукової діагностики, не соромтеся цікавитися його досвідом (і, бажано, щоб досвід цей був клінічним, зараз дуже багато «лікарів УЗД», відірваних від клінічної практики, «смотрящих» все підряд). Я б радила перестрахуватися, розшукавши практикуючого акушера-гінеколога, який володіє технікою ультразвукового сканування.

Чи потребуєте особисто ви в медико-генетичному консультуванні і чому? Якщо хоч на одне з наступних питань відповісте позитивно (або відповіді хоч на одне питання не будете знати) - відповідь однозначна: потребуєте.

1. Чи є у вас дитина з вродженими вадами і проблемним здоров'ям?
2. Чи є спадкове захворювання, яке передається у вашій родині або в родині вашого чоловіка?
3. Чи маєте ви або ваш чоловік брата або сестру з вродженим дефектом?
4. Чи маєте ви або ваш чоловік серйозне захворювання або вроджений дефект, який може передаватися у спадок?
5. Вам більше тридцяти п'яти? Вашому чоловікові більше п'ятдесяти?
6. Чи були у вас викидні або мертвонародження? Чи були вони у вашій родині?
7. Чи не є ви з вашим чоловіком кровними родичами?

А ось проходити або не проходити медико-генетичне консультування - залежить лише від вас.

До змісту

Тест на альфа-фетопротеїн (АФП)

Якщо є розщеплення хребта, якщо є синдром Дауна - АФП циркулює в крові матері. Широко поширений і так званий «потрійний тест»: виконується на 16-му тижні вагітності і до того ж до визначення рівня АФП вимірює рівні лХГ і естрогену. На підставі інтерпретації результатів цих тестів в прив'язці до віку плода / ембріона можна робити дуже достовірні висновки.

До змісту

амніоцентез

Це вже куди більш серйозно, ніж УЗД і тести. Це дослідження куди більш инвазивное (вторженческое), ніж голка у вені. Але амніоцентез вже майже тридцять років використовують в акушерській практиці, в тому числі - і для пренатальної (допологової) діагностики спадкових хвороб і вроджених патологій і захворювань. Так що ефективність і відносна безпека амніоцентезу вже підтверджені численними проспективних дослідженнями. Автомобілем керувати куди небезпечніше.

Оптимальний термін для амніоцентезу - 15-20-й тиждень вагітності. Амніоцентез, як правило, проводять в амбулаторних умовах (якщо вас покладуть «на ліжко» - так це тому, що лікарі - перестраховики; це далеко не завжди погано, повірте!). Перед амніоцентезом обов'язково зроблять УЗД. Уточнять локалізацію плаценти, обсяг навколоплідних вод, підтвердять життєздатність плоду / плодів. Оглянуть ваші придатки і матку, уточнять розташування сечового міхура, петель вашого кишечника і пуповини плода. Це важливо. Людина - це топографія, а не плоский малюнок.

Сам амніоцентез також проводитимуть під постійним контролем УЗД (якщо це не так - то схоплюватися і біжіть, не даючи вколоти ось ту довгу і тонку голку прямо вам в живіт, нехай краще потім скажуть, що ви - пришелепкуватий, але без УЗД-контролю - ніякого амніоцентеза!). Для забору навколоплідних вод вибирають ділянку, віддалений від плаценти. Це максимально мінімізує той самий відсоток постамніоцентезних викиднів, який дорівнює приблизно 0,5.

Шкіру живота оброблять антисептиком, неодмінно виконають місцеву анестезію. Введуть довгу тонку голку (це абсолютно не боляче, якщо не смикатися, а сіпатися не можна, тому що, сіпаючись, ви «смикаєте» і плід) і «заберуть» 20-30 мілілітрів навколоплідних вод (це становить всього 5-8% їх загального обсягу, і ніякої «посухи» у плода не станеться, не хвилюйтеся).

Якщо аспірація навколоплідних вод утруднена - під контролем УЗД злегка змінять положення голки. У цьому немає абсолютно нічого страшного! І взагалі, краще дивитися в стелю, представляючи захід на Тихому океані. Або світанок на океані Атлантичному.

Спершу від голки від'єднують шприц. Потім витягують саму голку (повільно і обережно, так само, як і вводять). Перші кілька мілілітрів виливають (в них можуть потрапити клітини матері). Досліджують все тим же УЗД-апаратом стан плода, плаценти і пуповини, пильно оцінивши серцебиття і виключивши кровотеча.

Усе. Ви два години лежите - і потім відправляєтеся додому. Протягом двадцяти чотирьох - сорока восьми годин підлоги не мити, варення не варити, ніяких трудових подвигів не робити. Лежати на дивані і дивитися серіали. Клітини і надосадову рідину, отримані при амниоцентезе, використовують для біохімічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного досліджень. Сама процедура майже безболісна і займає кілька хвилин. Результатів доведеться почекати трохи довше. Це в процедурі амніоцентеза саме хвилююча. Нічого, крім як «думати про хороше», не можу вам запропонувати.

До змісту

ранній амніоцентез

Амніоцентез на терміні вагітності менше 15 тижнів. Це дослідження стало можливим завдяки вдосконаленню УЗД-апаратів. Ранній амніоцентез застосовується, коли вагітна схаменулася, а термін потрійних тестів і взяття ворсинчатого хоріона (нижче буде) вже пройшов.

Техніка раннього амніоцентезу така ж, як при звичайному амниоцентезе, але обсяг забираються для дослідження вод менший. Базуючись на чималій накопичений профільними лікарями досвіді, можна з упевненістю задекларувати: ранній амніоцентез так само безпечний, як і звичайний амніоцентез. Але ось для проспективних досліджень матеріалу поки недостатньо. Ризики раннього амніоцентезу рівні приблизно одному відсотку.

До змісту

Біопсія ворсин хоріона

Дозволяє діагностувати патологію плода в пером триместрі вагітності, на в терміні 8-11 тижнів. Матеріал для дослідження беруть з ворсинчатого хоріона (який в подальшому стає плацентою; точніше сказати - входить до складу плаценти). Клітини ворсинчатого хоріона на цих термінах дуже інтенсивно діляться і чудово візуалізуються при ультразвуковому скануванні.

Залежно від локалізації «проекту плаценти» використовують абдомінальний ( «через живіт») або вагінальний доступ. Місцева анестезія, недовга процедура. Матеріал (близько 50 мг - полграмма) відправляється на цитогенетичні, молекулярно-генетичні, біохімічні дослідження. Біопсія хоріону - процедура тонка, лікар повинен бути досвідченим.

До змісту

кордоцентез

Пункція пуповини. Під УЗД-контролем - ніяк інакше. Метод використовується не тільки для пренатальної діагностики різних патологій плоду, але і для ранньої діагностики внутрішньоутробної інфекції, для внутрішньоутробного ж переливання крові та оцінки ризику изоиммунизации по групам крові, резус-фактору. Техніка зовні та ж, що при амниоцентезе і біопсії ворсин хоріона, але лікар ще повинен «потрапити» голкою в пуповину.

при вираженому маловодді ризики кордоцентеза зростають.

До змісту

Методи, що знаходяться на стадії розробки

На допомогу пренатальної діагностики спадкових захворювань і патологій проводиться виділення клітин плоду з крові матері за допомогою проточної цитофлюориметрії. Отримані клітини - як і клітини, отримані за допомогою амніоцентезу, раннього амніоцентезу, біопсії ворсин хоріона і кордоцентеза, - піддаються цитогенетичних і молекулярно-генетичного досліджень. Але поки не дуже ясно, які саме клітини краще підходять: клітини трофобласта або ж, наприклад, лейкоцити. Труднощі цього наукомісткого, але дуже перспективного методу поки ще пов'язані з тим, що в крові матері можуть роками залишатися клітини ембріонів і плодів від попередніх вагітностей.

Як бачите, арсенал методів по отриманню матеріалу для дослідження спадкових захворювань і патологій ембріона / плода і зараз досить широкий. Але тим, у кого не «вже випадково так вийшло», я б настійно рекомендувала не нехтувати плануванням вагітності . Не тільки в плані збереження фізичного здоров'я. Але і в плані медико-генетичного консультування.

Коментувати можут "Вагітність після 35 років. Консультація генетика, що далі?"