Дві дівчинки, які ніколи не дорослішали

© www.lamore-radio.com

Дві дівчинки, здається, вирішили кинути виклик самій неминучою речі в житті: старіння.

Журналісти вже давно стежать за дівчатками з дивною недугою, причину якого ніхто не може пояснити, і про одне вченого, який вважає, що ці діти можуть дати ключ до безсмертя.

Річард Уокер намагався перемогти старіння ще будучи 26-річним хіпі. Це було ще в 1960-х роках, він був молодий, але завжди розумів, що старість в кінці кінців відніме його життєву силу, і з кожним роком його тіло буде ставати все менш і менш надійним. Якось раз Уокер пообіцяв самому собі, що до 40 років обов'язково знайде ліки від старості.

Уокер став ученим, щоб зрозуміти, чому вона смертна. До нього фахівці вже опублікували кілька сотень теорій старіння, і пов'язували вони його з різними біологічними процесами. Але ніхто з них не так і не побачив повної картини цього явища.

Уокер, якому зараз 74, вважає, що ключем до припинення старіння може виявитися рідкісна хвороба, у якої сьогодні навіть немає офіційної назви. Її називають просто «синдром Х».

Уокер знайшов двох дівчат з цим дивним захворюванням. Дівчатка, здавалося, зовсім не старіли. Уокер підозрює, що хвороба, ймовірно, була викликана збоєм в ДНК. І тепер його пошуки безсмертя залежать від того, чи знайде він цей збій.

І тепер його пошуки безсмертя залежать від того, чи знайде він цей збій

Мері Маргарет Вільямс з чоловіком і дітьми / © www.arstechnica.net

В кінці напруженої робочого тижня Мері Маргарет Вільямс забирає своїх дітей додому зі школи. Вона водить величезний позашляховик. Троє старших дітей сидять на задньому сидінні. Десятирічна Софія з брекетами на зубах, сидить поруч з семирічним Ентоні і п'ятирічної Аліною. Троє дітей молодшого віку розмістилися посередині машини. Це дворічна Майя, однорічний Люк і нарешті, Габріель. Якщо вірити календарем, вона майже підліток. Але її свідомість - як у новонародженого.

© www.medicaldaily.com

У 2004-му році, коли Мері Маргарет і її чоловік Джон відправилися в лікарню, де з'явилася Габби, вони й гадки не мали, що сталося. Шкіра Габби після пологів мала синюшного відтінку. Лікарі намагалися стабілізувати її стан в палаті інтенсивної терапії для новонароджених, а потім почали серію тестів.

Через кілька днів Вільямс дізналися, що їхня дочка програла в генетичній лотереї.

Лобова частка її мозку була гладкою, на ній не було ніяких звивин. Її зорові нерви, що забезпечують зв'язок між мозком і очима, були атрофовані, в результаті вона залишилася сліпою. Дитина страждав двома видами пороку серця. Її крихітні кулачки НЕ розтискалися. Також у дитини була «вовча паща» і порушення ковтального рефлексу, і це означало, що годувати її доведеться через трубку.

День за днем ​​Мері Маргарет і Джон розривалися між Габби в лікарні і 13-місячної Софією будинку. Лікарі провели безліч генетичних тестів, але всі вони нічого не дали. Ніхто не мав поняття, що з дитиною.

Ніхто не мав поняття, що з дитиною

© www.billingsgazette.com

Габби багато плакала, любила, коли її беруть на руки і їла кожні три години, як і будь-який інший новонароджений. Але з віком вона не змінювалася. У чотири місяці у неї почалися припадки. А найбільша дивина була в тому, що дівчинка абсолютно не підросла. Її оглядали найрізноманітніші фахівці: невролог, офтальмолог, ортопед, кардіолог, гастроентеролог. І всі вони в один голос говорили: зробити нічого не можна.

Перші кілька років були дуже важкими для сім'ї. Незважаючи на те, що волосся і нігті Габби росли, її тіло не росло. Однак пара вирішила, що хоче більше дітей. У 2007-му році з'явився Ентоні, в наступному - Аліна. До того моменту Вільямс вже перестали ходити по лікарях, і визнали, що допомогти Габби неможливо.

До того моменту Вільямс вже перестали ходити по лікарях, і визнали, що допомогти Габби неможливо

Брук / © mirror.co.uk

Дівчинка на ім'я Брук народилася на кілька тижнів раніше терміну, і теж з великою кількістю вроджених дефектів. Її педіатр записав, що у неї «синдром Х», оскільки не знав, як ще це назвати. Минуло цілих два тижні, перш ніж Уокеру дозволили оглянути Брук. Уокер взяв зразки крові для генетичного аналізу, а в 2009-му році його наукова група опублікувала короткий звіт про його стан.

В ході тестування було встановлено, що органи і тканини Брук розвиваються з різною швидкістю. Її розумовий вік, відповідно до стандартних тестами, міг становити від одного до восьми місяців. Вік її зубів - вісім років. Вік кісток - десять років. Лише нігті і волосся у неї росли нормально.

Все це було свідченням того, що Уокер назвав «дезорганізацією розвитку». Тіло Брук, здавалося, розвивається не як єдиний скоординований блок, а як сукупність окремих частин, позбавлених будь-якої синхронізації.

«Вона не просто застигла в часі. Її розвиток триває, але в неорганізованої формі », - написав Уокер.

Її розвиток триває, але в неорганізованої формі », - написав Уокер

© www.medicinaesteticaonline.net

Найголовніше питання звучало так: чому розвиток Брук так «розвалилася»?

Це сталося не через неправильне харчування, це сталося не через гормонів. А значить, відповідь повинна була бути в її генах. Уокер підозрював, що у дівчинки є збій в одному гені або в цілому наборі генів, відповідальних за виконання Програми здорового розвитку.

Старіння, думав Уокер, відбувається тому, що ця програма розвитку ніколи не вимикається. Це постійні зміни. Хоча після того, як ми подорослішали, нашим дорослим органам зміни вже не потрібні. Їм потрібно просто «технічне обслуговування».

«Якщо ви створили ідеальний будинок, в якийсь момент ви припиняєте додавати в його стіни цеглини. Коли ви створили ідеальну споруду, ви не будете продовжувати бігати навколо неї з шуруповертом. Але еволюція працює не так, тому у нас і не з'явилося своєрідного "вимикача" з написом "стоп", який дозволяв би зупинити розвиток в потрібний момент. В результаті ми продовжуємо додавати цеглини в наш ідеальний будинок. На перший погляд це не викликає великих проблем: провисла дах тут, розбилося вікно там. Але врешті-решт будинок не витримує і розвалюється »

Брук була особливою, тому що вона, здавалося, народилася з вбудованим «вимикачем». Але знайти генетичного злочинця виявилося неймовірно важко. Для цього Уокеру було потрібно в буквальному сенсі перевірити весь геном Брук, крок за кроком. Але на превеликий жаль Уокера, батьки Брук раптово відмовилися від подальшої співпраці з ним.

Шанс продовжити дослідження він отримав в 2009-му році, коли Мері Маргарет Вільямс побачила фотографію Брук на обкладинці журналу People і зв'язалася з Уокером. Протягом декількох місяців Вільямс співпрацювали з Уокером. Вони не мали особливих ілюзій про те, що стан Габби якось зміниться. Але вони, по крайней мере, сподівалися з'ясувати, що з нею не так.

У 2011-му році Уокер об'єднав свої зусилля з генетиками з Університету Дьюка. Вони почали детальне вивчення геномів Габби і її батьків. Провівши сотні тестів, дослідники змогли сказати, що Габби НЕ успадкувала свої мутації від батьків. Проте, аналіз генома досі не дав дослідникам чіткого уявлення про те, що ж стоїть за хворобою Габби, і дослідження тривають донині.

24 жовтня 2013 року померла Брук. Їй було 20 років. Мері Маргарет дізналася про це, коли їй зателефонувала подруга, прочитавши про це в журналі. Ця новина дуже засмутила її.

«Не дивлячись на те, що ми ніколи не зустрічалися з сім'єю Брук, вони стали частиною нашого світу», - сказала вона.

© www.hotnewsonline.org

Габби зараз жива, і відчуває себе добре. Мері Маргарет і Джон більше не планують її похорон. Замість цього вони думають про те, що станеться, якщо Габби переживе їх, оскільки Джону в цьому році виповнилося 50, а Мері Маргарет - 41.